В 21 век технологий, казалось бы, уже не должно быть болезней, которые мы не сможем излечить, однако это не так. Мама маленького Салима, рассказала о болезни своего младшего сына, и какие перспективы ждут их семью и ребенка в будущем. Информация предоставлена изданием «Московский Комсомолец».
Семья Мухаметзяновых живет в Республике Татарстан, и Салим с редким диагнозом ганглиозидоз один такой малыш на всю республику. По словам Миляуш ее сын до 6 месяцев развивался нормально, даже в чем-то по развитию опережал своего старшего брата. С мужем они забили тревогу, когда после шести месяцев, Салим не пополз.
Когда мальчику исполнился год, врачи предложили родителям пройти генетическое обследование, так как малыш не ползал и не держал голову. В Москве генетики уже сообщили, что у ребенка произошла поломка в гене.
«Нам поставили младенческую форму ганглиозидоза, первый тип. Вскоре у него начались сильные «откаты» в развитии. Совсем перестал держать голову. Перестал переворачиваться, группироваться, игрушки брать. Сейчас Салим ничего не может делать… В этим типом заболевания врачами отводится срок жизни от трех до пяти лет», — говорит Миляуш.
Миляуш также рассказала, что таких деток по РФ всего 19 и методов лечения данного заболевания пока, к сожалению нет.
Напомним, ганглиозидоз - это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.